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Ato Original
Regulamento n.º 1230/2025
Aprova a Norma específica para Atribuição do Título de Especialista em Genética Humana da Ordem dos Farmacêuticos
A presente norma foi aprovada pela direção nacional da Ordem dos Farmacêuticos, em 13 de maio de 2025, nos termos do n.º 2 do artigo 12.º do Regulamento dos Colégios de Especialidade da Ordem dos Farmacêuticos.
SECÇÃO I
RESPONSABILIDADE E COMPETÊNCIAS E ORGANIZAÇÃO
Artigo 1.º
Ordem dos Farmacêuticos
É da competência da Ordem dos Farmacêuticos, doravante designada por Ordem, a atribuição do título de especialista em genética humana, doravante designado por título.
Artigo 2.º
Direção Nacional
1 - Compete à direção nacional, ouvido o conselho do colégio de especialidade de análises clínicas e de genética humana, doravante designado por conselho, fixar as datas e os locais para a realização dos exames, bem como a constituição do júri.
2 - A direção nacional da Ordem, sob proposta do conselho, poderá fixar o número de vagas no percurso formativo para a especialização em cada ano.
3 - Compete à direção nacional aprovar as áreas funcionais do programa formativo, descrito no anexo A, mediante parecer do conselho.
Artigo 3.º
Conselho
Compete ao conselho:
1) Elaborar o programa do percurso formativo para a especialização e indicar bibliografia adequada;
2) Apreciar as candidaturas ao percurso formativo para a especialização apresentadas e decidir da sua admissão, de acordo com os regulamentos aprovados e segundo as normas estatutárias e deontológicas da classe farmacêutica;
3) Propor à Direção Nacional a constituição do júri, o calendário das provas de avaliação final e o local de realização das mesmas que, através dos meios de comunicação da Ordem, divulgará com, pelo menos, 30 dias corridos de antecedência à época de exames.
4) Facultar a todos os membros do júri os currículos, os relatórios dos candidatos e as respetivas avaliações;
5) Estabelecer um prazo para apresentação de candidaturas a exame;
6) Elaborar o programa das provas de exame.
Artigo 4.º
Organização e funcionamento do júri de exames
O júri será constituído por um presidente e no mínimo por 2 vogais e 1 vogal suplente, farmacêuticos especialistas em genética humana pela Ordem, devendo, sempre que possível, estarem incluídos elementos das três secções regionais.
Artigo 5.º
Competências do Júri de exames
1 - Compete ao júri:
a) Apreciar as candidaturas submetidas a avaliação final e decidir da sua admissão a exame, de acordo com os regulamentos aprovados segundo as normas estatutárias e deontológicas da classe farmacêutica;
b) Elaborar as provas de exame em linha com o conteúdo programático;
c) Avaliar as provas de exame, classificá-las e cumprir os prazos estabelecidos nas normas;
d) Propor à direção nacional a aprovação ou reprovação dos candidatos.
2 - Os membros do júri deverão solicitar escusa de avaliação a candidatos, sempre que se verifique qualquer incompatibilidade, em conformidade com o artigo 13.º do Regulamento dos Colégios de Especialidade.
SECÇÃO II
PROGRAMA FORMATIVO
Artigo 6.º
Percurso formativo para a especialização
1 - A atribuição do título de especialista fica condicionada a um período de formação, em contexto de exercício profissional, em laboratório considerado idóneo para o efeito, e a provas de avaliação final, elaboradas pela Ordem, sem prejuízo de uma eventual avaliação intercalar em modelo a definir pelo conselho.
2 - O período de formação terá início após o candidato ser notificado da aceitação da candidatura nos termos do artigo 11.º da presente Norma.
3 - O período do percurso formativo para a especialização terá a duração mínima de quatro anos (48 meses), o qual poderá ser integralmente cumprido no mesmo laboratório, desde que reúna as condições para o efeito, ou em laboratórios diferentes devendo, em qualquer caso, processar-se de forma continuada. Qualquer interrupção deverá ser comunicada ao conselho até 30 dias corridos após o início da interrupção e reinício da atividade. Interrupções superiores a 6 meses carecem de parecer do conselho.
4 - O percurso formativo para a especialização deverá ser realizado nas áreas funcionais descritas no anexo A, respeitando a seguinte duração:
a) Bioquímica Genética: 12 meses;
b) Citogenética e Citogenética Molecular: 12-18 meses;
c) Genética Molecular e Genómica: 18-24 meses;
d) O somatório do período disposto nas alíneas b) e c) deve totalizar 36 meses;
e) O candidato deve definir um plano de formação considerando as áreas funcionais obrigatórias e as opcionais, sendo obrigatório o cumprimento do período mínimo descrito no ponto 3.
5 - O programa formativo, descrito no anexo A, para além das alterações e atualizações que lhes sejam pontualmente introduzidas, deve ser revisto, no máximo, de cinco em cinco anos, pelo conselho.
6 - O percurso formativo para a especialização deverá ser tutelado, por um orientador de formação, farmacêutico especialista em genética humana, onde esta atividade está a decorrer.
a) O orientador de formação poderá, em caso de impossibilidade, ser substituído por um responsável de formação, a quem compete exercer as funções do orientador de formação, em articulação com este último;
b) O orientador de formação do candidato deverá efetuar uma avaliação no final de cada área funcional, que deverá ser remetida, de imediato, ao conselho.
SECÇÃO III
IDONEIDADES E CAPACIDADE FORMATIVA DOS ESTABELECIMENTOS OU SERVIÇOS
Artigo 7.º
Local(is) de realização do percurso formativo para a especialização
1 - Para efeitos de aceitação da candidatura, o(s) laboratório(s) do percurso formativo para a especialização deverá(ão) ter condições adequadas de funcionamento para o cumprimento do programa formativo (anexo A) de acordo com a(s) norma(s) em vigor definidas pelo conselho.
2 - Considera-se idóneo para a realização percurso formativo para a especialização de determinada área funcional de formação, qualquer estabelecimento ou serviço de saúde do setor público, social ou privado que possa garantir o cumprimento dos objetivos expressos no programa de formação (anexo A).
SECÇÃO IV
CANDIDATURAS
Artigo 8.º
Critérios de elegibilidade
1 - Só poderão candidatar-se ao título membros inscritos na Ordem.
2 - Os candidatos deverão ser membros efetivos individuais da Ordem e ter a sua situação regular perante a mesma, desde a submissão da candidatura até à conclusão do procedimento de atribuição do título.
3 - Os candidatos com a inscrição suspensa durante o tempo de experiência mínimo exigido não poderão candidatar-se a exame.
Artigo 9.º
Reconhecimento da experiência profissional no estrangeiro
Os candidatos em situação de membro correspondente deverão cumprir com os mesmos requisitos que o membro efetivo da Ordem.
Artigo 10.º
Candidatura ao percurso formativo para a especialização
1 - Para se candidatar ao percurso formativo para a especialização, o interessado deve elaborar um processo de candidatura, de acordo com os anexos disponíveis no portal da Ordem, dirigido ao bastonário da Ordem de acordo com as especificações publicitadas, onde constem:
a) Identificação do candidato;
b) Local(is) onde pretende efetuar percurso formativo para a especialização, com indicação das respetivas áreas funcionais;
c) Declaração do(s) orientador(es) de formação, aceitando tutelar a orientação do candidato nas diferentes áreas funcionais;
d) Pedido de reconhecimento da idoneidade do(s) laboratório(s), assinado pelo Diretor Técnico do Laboratório/Diretor de Serviço;
2 - Sempre que se verifique alteração do local do percurso formativo para a especialização e/ou do orientador de formação o candidato deverá apresentar, no prazo de 30 dias corridos, a atualização do seu processo.
Artigo 11.º
Aceitação da candidatura ao percurso formativo para a especialização
1 - A direção nacional da Ordem, mediante proposta do conselho terá o prazo máximo de 30 dias úteis, após receção da candidatura, para informar o requerente da aceitação, ou não, da sua candidatura a percurso formativo para a especialização.
2 - No caso de não aceitação, o conselho deverá informar o candidato, da razão da sua decisão.
Artigo 12.º
Candidatura à Avaliação Final
1 - Concluído o percurso formativo para a especialização, a candidatura à avaliação final deverá ser formalizada de acordo com o calendário de exames aprovado pela direção nacional.
2 - Os candidatos ao título de especialista devem requerer exame à Ordem, submetendo a sua candidatura de acordo com as especificações publicitadas, dirigida ao bastonário, apresentando:
a) Requerimento solicitando admissão da candidatura à época de exames;
b) Documento comprovativo do(s) período(s) de experiência profissional atestado(s) pela(s) entidade(s) patronal(is) ou entidade idónea onde decorreu o período de formação;
c) Documento curricular detalhado sobre a referida experiência profissional nas diferentes áreas de atividade, atestado pelo(s) farmacêutico(s) especialista(s) em genética humana responsável(eis);
d) Pagamento correspondente ao processo de avaliação da candidatura.
3 - A Direção Nacional divulgará, através dos meios de informação da Ordem, instruções aos requerentes e modelos de documentos, aquando da abertura da época de candidaturas.
4 - A data-limite de contagem da experiência profissional é a data-limite de entrega das candidaturas.
5 - Os candidatos ao título de especialista deverão ter uma experiência mínima de quatro anos, de acordo com o artigo 6.º, devendo esta nos últimos dois anos ter sido consecutiva, salvo situações excecionais devidamente justificadas.
Artigo 13.º
Análise da candidatura à avaliação final
1 - A direção nacional da Ordem, mediante proposta do conselho, terá o prazo máximo de 30 dias úteis, após a data de fecho de candidaturas à avaliação final, para informar o requerente da aceitação, ou não, da sua candidatura.
2 - No caso de não aceitação, o júri de exames deverá informar o candidato, da razão da sua decisão.
SECÇÃO V
AVALIAÇÃO DA FORMAÇÃO
Artigo 14.º
Avaliação do percurso formativo para a especialização
1 - Durante o percurso formativo para a especialização e após a finalização de cada uma das áreas funcionais previstas no anexo A, o candidato deverá apresentar o relatório de atividades dessa área funcional, devidamente validado pelo orientador de formação.
2 - O orientador de formação deverá avaliar o candidato durante o seu percurso formativo para a especialização. Esta avaliação deverá ser formalizada, no final de cada bloco formativo, na escala de 0 a 20 valores. São considerados para avaliação os seguintes parâmetros:
a) Capacidade de execução técnica;
b) Nível de conhecimentos e sua adequada integração, face à fase de formação em que se encontra;
c) Empenho na promoção científica e valorização profissional;
d) Exercício e responsabilidade profissional individual;
e) Relações humanas no trabalho.
3 - Em simultâneo com o relatório de atividades do candidato, deverá ser enviada à Ordem a avaliação do orientador de formação, que fará parte do processo de candidatura.
4 - A formação em cada área funcional, para além do acompanhamento pelo orientador de formação, poderá ser monitorizada pelo conselho. Esta monitorização poderá incluir as seguintes formas de avaliação intercalares:
a) Discussão de casos clínicos;
b) Discussão presencial do relatório das áreas funcionais, na presença do orientador de formação;
c) Outras formas de monitorização/avaliação consideradas adequadas ao objetivo do percurso formativo para a especialização, na área funcional em causa.
SECÇÃO VI
AVALIAÇÃO FINAL
Artigo 15.º
Avaliação final
1 - As provas de avaliação final constarão de provas teóricas, provas práticas nas áreas funcionais de bioquímica genética, citogenética e citogenética molecular, e genética molecular e genómica, e prova curricular global. As provas de avaliação final decorrem por esta ordem cronológica, sendo todas elas eliminatórias.
2 - As provas versarão sobre os conteúdos relacionados com a prática diária nas áreas funcionais descritas no anexo A do presente documento.
3 - O conselho poderá propor a definição de etapas adicionais de acordo com a evolução da prática profissional e dos padrões de avaliação.
Artigo 16.º
Prova teórica de avaliação final
A prova teórica destina-se a avaliar a integração, a capacitação e o nível de conhecimentos do candidato no final do percurso formativo para a especialização.
Artigo 17.º
Prova prática de avaliação final
1 - A prova prática de cada valência, poderá consistir numa das seguintes formas:
a) Execução de técnicas laboratoriais com discussão da metodologia utilizada, interpretação e discussão dos resultados obtidos;
b) Prova teórico-prática;
c) Discussão de casos clínicos.
2 - A prova prática terá a duração máxima de três dias.
Artigo 18.º
Prova curricular de avaliação final
A prova curricular destina-se a avaliar a trajetória profissional do candidato ao longo do percurso formativo para a especialização, consistindo na verificação, apreciação e discussão do Curriculum Vitae e dos relatórios submetidos durante o mesmo.
Artigo 19.º
Classificação da avaliação final
1 - A classificação da avaliação final traduz a apreciação global da capacidade do candidato para desempenhar todas as eventuais funções e assumir as responsabilidades de um especialista em genética humana.
2 - A classificação final será ratificada pela direção nacional ouvido o conselho, no prazo máximo de 30 dias úteis, após a comunicação pelo júri do resultado final.
SECÇÃO VII
DISPOSIÇÕES FINAIS E TRANSITÓRIAS
Artigo 20.º
Disposições finais
1 - Todas as despesas resultantes do processo de candidatura e atribuição do título de especialista serão da exclusiva responsabilidade do candidato, estando estas definidas no Regulamento de Quotas e Taxas da Ordem.
2 - O uso do título de especialista vincula o especialista ao colégio de especialidade da Ordem.
3 - O disposto nesta Norma não dispensa o cumprimento do Regulamento dos Colégios de Especialidade da Ordem dos Farmacêuticos.
Artigo 21.º
Falta de Aproveitamento da Avaliação e Repetição
1 - A aprovação em cada uma das áreas funcionais poderá ser obtida separadamente.
2 - O prazo limite para aprovação não simultânea nas diferentes áreas funcionais é de três épocas consecutivas, contadas a partir da primeira admissão a provas de avaliação final.
3 - Os candidatos que já tenham requerido a candidatura a exame uma vez, e estejam nas condições indicadas no ponto anterior, estão dispensados da entrega de nova documentação. Terão, no entanto, de apresentar a sua candidatura à nova época nos termos do ponto 1 do artigo 12.º
4 - A não aprovação no prazo de três épocas consecutivas implicará a reapreciação e reavaliação pelo conselho de todo o processo de candidatura, iniciando-se nova candidatura às provas de avaliação final.
Artigo 22.º
Falsas declarações
Sem prejuízo de competente participação criminal por prática do crime previsto no artigo 256.º n.º 1 d) do Código Penal, as falsas declarações são punidas com exclusão do candidato do processo de candidatura ao título, bem como a interdição da referida candidatura, sendo o caso encaminhado para o respetivo Conselho Jurisdicional Regional.
Artigo 23.º
Casos omissos
Os casos omissos nesta Norma ou no Regulamento dos Colégios de Especialidade serão resolvidos pela direção nacional, ouvido o conselho.
Artigo 24.º
Secretaria Online
É da exclusiva responsabilidade do candidato garantir que a informação constante na sua Área Reservada enquanto membro, disponível na Secretaria Online, se mantém atualizada no decorrer de todo o processo de candidatura.
Artigo 25.º
Aplicabilidade da norma
Esta Norma aplica-se aos candidatos que tenham já requerido o seu estágio até à data de entrada em vigor desta Norma.
Artigo 26.º
Entrada em vigor
A presente Norma entra em vigor após divulgação nos meios de comunicação oficiais da Ordem, após homologação pela direção nacional e publicação no Diário da República.
Artigo 27.º
Norma revogatória
É expressamente revogado o Regulamento n.º 588/2018, publicado no Diário da República, 2.ª série, n.º 168, de 31 de agosto de 2018, com a entrada em vigor do presente Regulamento, bem como todas as disposições que com este sejam incompatíveis.
13 de maio de 2025. - O Bastonário da Ordem dos Farmacêuticos, Helder Dias Mota Filipe.
ANEXO A
Áreas funcionais em genética humana
Áreas funcionais | Conteúdos específicos | Obrigatório/ Opcional | Duração |
|---|---|---|---|
1 - Bioquímica Genética | Programa teórico: a) Conceitos básicos sobre os mecanismos celulares e moleculares que regulam a fisiologia humana. b) Epidemiologia (genética populacional) e bioestatística. c) Bioética no diagnóstico e investigação (ex. consentimento informado, direito à privacidade, autonomia na decisão). d) Padrões de hereditariedade. e) O genoma humano. Estrutura, epigenética e mecanismos de regulação da expressão de genes. Métodos de análise e caracterização do genoma humano. f) Doenças metabólicas. g) Mutagénese, teratogénese e carcinogénese, etiologia e relação genótipo-fenótipo de determinados distúrbios genéticos. h) Riscos, limitações e metodologia no diagnóstico pré-implantatório, pré-natal, pós-natal e oncológico. i) Noções gerais de aconselhamento genético. j) Conhecimento de alguns sistemas de nomenclatura internacional (ISCN, HGVS). k) Conhecimento de guidelines ACMG - valor preditivo de patogenicidade l) Gestão e organização laboratorial. m) Gestão da qualidade. Programa prático/laboratorial: a) Conhecer as boas práticas laboratoriais em genética humana e citogenética: normas básicas de higiene e segurança laboratorial, organização do espaço físico, equipamento de laboratório, procedimentos de colheita, identificação, transporte, processamento e armazenamento de amostras, etc. b) Execução de técnicas, pré-analíticas e analíticas, aplicadas às áreas da citogenética e da biologia molecular: culturas celulares, colorações específicas, análise cromossómica e sua interpretação, isolamento de ácidos nucleicos (ADN genómico e plasmídico e ARN), PCR quantitativo (tempo real) e digital, transcrição reversa, eletroforese em gel de agarose e de poliacrilamida, Southern blotting, deteção de polimorfismos do comprimento de fragmentos de restrição (RFLP) e outros polimorfismos da sequência de ADN, pesquisa de grandes deleções (MLPA e array CGH/array de SNPs), estudo de padrões de metilação de ADN. sequenciação nucleotídica por Sanger e NGS sequenciação massiva incluindo long reads e nanopore. c) Execução de técnicas de bioquímica genética: métodos para deteção, identificação e quantificação e de aminoácidos, ácidos orgânicos e seus metabolitos em fluidos biológicos (espetrofotometria, vários tipos de cromatografia, espetrometria de massa, eletroforese em gel e capilar, rádio-imuno-ensaio, imunofluorescência). d) Interpretar os resultados de um teste genético num determinado contexto clínico e formular uma conclusão, conhecendo as implicações do diagnóstico. e) Conhecer as limitações das técnicas aplicadas. | Obrigatório | 12 meses |
2 - Citogenética e Citogenética Molecular | 12-18 meses | ||
3 - Genética Molecular e Genómica, Oncogenética, Imunogenética e Farmacogenética | 18-24 meses | ||
e) Conhecer as limitações das técnicas aplicadas. f) Conhecer os softwares de análise bioinformática. g) Colaborar com as bases de dados internacionais, das várias nosologias, partilhando as variantes encontradas na população estudada. h) Produzir relatórios de acordo com a legislação em vigor e as guidelines internacionais reconhecidas. |
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