Aviso n.º 22562/2023, de 23 de novembro

Aviso n.º 22562/2023

Por deliberação do Conselho de Administração do Centro Hospitalar Universitário de Santo António, EPE, de 25 de outubro de 2023, faz -se público que se encontram abertas inscrições, pelo prazo de 10 dias úteis, a contar da data da publicação deste aviso no Diário da República, para admissão ao Ciclo de Estudos Especiais de Pediatria - área de Neonatologia, nos termos da Portaria n.º 227/2007, de 05 de março.

Fundamentação

Ao longo dos últimos 50 anos o desenvolvimento científico e tecnológico permitiu o reconhecimento de um grande número de doenças hereditárias do foro metabólico. Atualmente estão descritos cerca de 1900 erros inatos do metabolismo. A sua identificação, o conhecimento da importância do seu diagnóstico bem como um índice de suspeita que não existia há alguns anos atrás, aliada a uma melhoria dos meios laboratoriais e painéis de rastreio molecular, contribuíram para este acréscimo.

São doenças muito variadas e relativamente complexas, que exigem da parte dos profissionais uma sólida preparação científica, a integração em equipas organizadas e grande disponibilidade. Hoje são cada vez em maior número os doentes metabólicos que atingem a idade adulta, colocando novos desafios no que respeita à continuidade de cuidados e à salvaguarda da sua qualidade de vida. Na abordagem destas patologias, a identificação de doenças tratáveis assume a maior relevância devido à necessidade de se dar início urgente a uma terapêutica adequada, com impacto significativo no prognóstico destes doentes.

Após o êxito obtido no tratamento pré-sintomático da fenilcetonúria, novas terapêuticas têm vindo a ser testadas para as doenças hereditárias do metabolismo, algumas com sucesso documentado, salvando a vida a centenas de doentes, outras com carácter mais experimental e promissor.

As crises de descompensação em muitas destas doenças são potencialmente fatais, pelo que o estabelecimento de planos de urgência e semi-urgência para cada doente, bem como o ensino rigoroso da família, são de primordial importância para preservar a vida destes doentes.

O tratamento, quando possível, passa geralmente pelo uso de produtos nutricionais, suplementos, enzimas, terapia génica e outros fármacos altamente específicos e dispendiosos.

As características de que este grupo de patologias se reveste levou a que estes doentes sejam orientados para Hospitais especializados no diagnóstico e tratamento, dispondo de equipas multidisciplinares com conhecimentos e capacidade de avaliar as situações, confirmar o diagnóstico e orientar a terapêutica.

A Unidade Multidisciplinar de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar Universitário de Santo António (CHUdSA) tem uma experiência de 30 anos e presta cuidados diferenciados na área das Doenças Hereditárias do Metabolismo, desde o período neonatal até à idade adulta. É também parte integrante desta unidade o laboratório de Bioquímica Genética, fundamental no diagnóstico e controlo permitindo uma abordagem diferenciada deste tipo de doentes.

A Unidade de Doenças Metabólicas do CHUdSA foi reconhecida como Centro de Referência Nacional na área das Doenças Hereditárias do Metabolismo em março de 2016. Posteriormente, após ser submetida a uma auditoria europeia externa, o Centro de Referência na área das Doenças Hereditárias do Metabolismo (CR-DHM) CHUdSA, foi aprovado e integrado na Rede Europeia de Doenças Hereditárias do Metabolismo (MetabERN).

A formação específica requerida por este amplo e complexo grupo de patologias, associada ao escasso número de profissionais dedicados à área atualmente existentes, justifica a realização deste Ciclo de Estudos Especiais de Doenças Hereditárias do Metabolismo.

1 - Designação:

Ciclo de Estudos Especiais de Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM).

2 - Duração:

O período de formação será de 24 meses.

3 - Regime e condições de trabalho:

O regime de trabalho será de 35 a 40 horas semanais consoante o regime de trabalho do candidato, incluindo um período semanal de 12 horas no serviço de urgência de pediatria.

4 - Local da sua realização:

Serviço de Pediatria - Centro Materno Infantil do Norte, CHUdSA.

5 - Programa, Conteúdos e Objetivos:

O programa e objetivos propostos baseiam-se na proposta curricular para a formação clínica da Medicina Metabólica Pediátrica da Education and Training Advisory Committee da Society for de Study of Inborn Errors of Metabolism, que visa a transmissão de conhecimentos, o desenvolvimento de aptidões e a adequação de atitudes para uma correta abordagem das DHM.

5.1 - Conteúdos:

Numa fase inicial haverá uma formação teórica básica, abrangendo os seguintes conceitos:

Definição, classificação e frequência das DHM.

Diagnóstico pré-natal e deteção sistemática por rastreio neonatal ou em populações de risco.

Abordagem geral dos vários grupos de DHM considerados na metabERN:

Aminoacidopatias e acidúrias orgânicas;

Doenças do metabolismo do piruvato, do ciclo de Krebs, da fosforilação oxidativa mitocondrial e do transporte e metabolismo da tiamina;

Doenças dos carbohidratos, da oxidação dos ácidos gordos e dos corpos cetónicos;

Doenças lisossomais de sobrecarga;

Doenças dos peroxissomas e relacionadas com os lípidos; o Doenças congénitas da glicosilação e do tráfego celular;

Doenças dos neuromoduladores e pequenas moléculas e outras doenças.

Particularidades da fisiopatologia, manifestações clínicas e abordagem diagnóstica, incluindo testes funcionais, terapêutica farmacológica e dietética de urgência e manutenção das várias patologias, considerando os diferentes grupos etários.

Abordagem de urgência e emergência incluindo orientação em cuidados intensivos e técnicas dialíticas.

Avaliação multidisciplinar e transição para a idade adulta:

Aspetos sociais, éticos e legais do diagnóstico e tratamento;

Desafios da doença crónica e otimização da assistência paliativa.

Na formação básica estão incluídas sessões formativas sobre conhecimentos fundamentais de ciências básicas: Bioquímica, Fisiologia, Genética, Nutrição e Bioestatística, assim como, sessões formativas em laboratório especializado na área das Doenças Metabólicas, Imagiologia e Investigação.

A formação assistencial teórico-prática, programada para 24 meses, inclui os seguintes estágios:

Unidade de Doenças Metabólicas do Serviço de Pediatria, CMIN-CHUdSA - 12 meses;

Serviço de Neuropediatria, CMIN-CHUdSA - 2 meses;

Unidade de Neurodesenvolvimento do Serviço de Pediatria, CMIN-CHUdSA - 1 mês;

Serviço de Genética Médica, CHUdSA - 2 meses;

Hepatologia, Unidade de Gastroenterologia Pediátrica, CMIN-CHUdSA - 1 mês;

Laboratórios Especializados do Centro Genética Médica Jacinto Magalhães (Bioquímica Genética, Genética Molecular e Citogenética) - 2 meses;

Unidade Consulta de Doenças Metabólicas do Serviço de Medicina Interna, CHUdSA -

1 mês;

Estágios opcionais em centros clínicos ou laboratoriais de referência, ou outros de interesse para a formação do candidato, sujeito a aprovação do corpo docente - 3 meses;

Reuniões interdisciplinares mensais com os serviços e unidades do CR-DHM envolvidas no seguimento destes doentes (nutrição, neuropediatria, hepatologia, neurodesenvolvimento, genética, cardiologia, nefrologia, fisiatria, pedopsiquiatria, ORL, oftalmologia, hematologia, ortopedia), para avaliação e monitorização dos tratamentos e apreciação da evolução.

Reuniões quinzenais com os laboratórios especializados, para avaliação e discussão dos resultados dos estudos de diagnóstico ou de controlo metabólico dos doentes em seguimento.

Reunião mensal, com a equipa de adultos, para preparação da transição de doentes na sua adolescência tardia ou jovens adultos.

5.2 - Objetivos:

O objetivo da formação teórica e prática deste Ciclo é que no final o candidato tenha os seguintes conhecimentos, competências e atitudes:

5.2.1 - Conhecimentos:

Fisiologia e bioquímica: balanço hidro-electrolítico, equilíbrio ácido-base, metabolismo intermediário (glicose, lactato, amónia, aminoácidos e ácidos orgânicos), lípidos e lipoproteínas, bilirrubina e sais biliares, purinas e pirimidinas, neurotransmissores, porfirinas, fosforilação oxidativa e cadeia respiratória mitocondrial, metabolismo dos lisossomas, dos peroxissomas, do aparelho de Golgi, reticulo endoplasmático e metabolismo das vitaminas e metais (oligoelementos).

Medicina Metabólica Pediátrica: apresentação clínica, fisiopatologia, alterações bioquímicas, histológicas e imagiológicas; Exames complementares a efetuar perante uma suspeita de diagnóstico; Interpretação dos dados laboratoriais e correlação de dados laboratoriais e clínicos.

Nutrição: avaliação das necessidades fisiológicas normais em proteínas, hidratos de carbono, lípidos, vitaminas e minerais; Tratamento nutricional nas doenças metabólicas: princípios, monitorização e prevenção de deficiências nutricionais específicas; Esquemas de nutrição entérica e parentérica nas situações de descompensação aguda.

Tratamento: farmacológico, dietético e enzimático, técnicas de depuração exógena, transplante de órgãos e células e terapia génica adequados a cada doente; Conhecimento da abordagem/tratamento de emergência na situação de descompensação aguda; Elaboração das terapêuticas dietéticas utilizadas nas várias DHM.

Monitorização e vigilância: clínica e analítica protocolada, identificando os desvios e conhecendo a importância da prevenção e intervenção precoces e da avaliação do atingimento multiorgânico.

Neurodesenvolvimento: conhecimento do desenvolvimento normal e escalas de avaliação.

Hereditariedade, genética molecular e genética das populações: importância do genoma na compreensão da fisiopatologia, diagnóstico, terapêutica e prevenção das DHM, salientando os princípios do aconselhamento genético aos doentes e famílias e conhecimento das possibilidades de diagnóstico pré-natal.

Investigação: reconhecer a importância da investigação clínica e básica, conhecer os princípios de boas práticas clínicas e a legislação nacional nos estudos/ensaios clínicos, as normas para elaboração e redação de trabalhos científicos e participação em estudos multicêntricos.

Aspetos éticos e sociais: incluindo direitos na doença crónica e aspetos éticos do diagnóstico e tratamento.

5.2.2 - Competências:

Competências Clínicas: conhecimento, avaliação e investigação dos principais quadros de apresentação clínica no recém-nascido e outros grupos etários; Formas de apresentação no recémnascido: deterioração neurológica, convulsões, hipotonia, insuficiência hepática /hepatomegalia /icterícia, cardiopatia /arritmia, hidropsia fetal; Formas de apresentação tardia com manifestações agudas: encefalopatia, quadros Reye-like, ALTE, ataxia recorrente, sintomas psiquiátricos; Formas de apresentação tardia com manifestações crónicas: doença neurológica (incluindo regressão, atraso de desenvolvimento, epilepsia, alterações do movimento, miopatias), cardiomiopatia e arritmias, doença hepática, má evolução estaturo-ponderal, alterações renais, oftalmológicas, hematológicas, esqueléticas, cutâneas e síndromes dismórficos; Tratamentos na urgência/emergência e a longo prazo: Cuidados de suporte, fármacos específicos, técnicas dialíticas (diálise peritoneal, hemodiálise, hemodiafiltração), transplante de órgãos e regime nutricional (dietas hipoproteicas e controladas em aminoácidos; dietas restritas em lípidos; dietas restritas em glícidos, dietas cetogénicas, dieta para glicogenoses e Smith-Lemli-Opitz);Capacidade para efetuar aconselhamento genético e informar sobre diagnóstico pré-natal.

Competências Técnicas: capacidade para interpretar exames complementares de diagnóstico, tendo em conta as condições de colheita e conservação dos produtos, fatores nutricionais, fármacos em curso ou outros fatores que possam influenciar os resultados; Prescrição e interpretação dos testes funcionais (prova de jejum, provas de sobrecarga, prova de esforço); Capacidade de efetuar biópsias de pele, músculo e outras; Elaboração das terapêuticas dietéticas utilizadas nas várias DHM.

Competências Científicas e de Investigação: preparação de estudos clínicos, trabalhos escritos e comunicações; Avaliação crítica de trabalhos publicados.

Competências em Organização e Gestão: utilização criteriosa dos recursos disponíveis; Intervenção positiva na organização e dinâmica do próprio serviço assim como na sua articulação a nível regional e nacional e internacional (trabalho em rede).

5.2.3 - Atitudes:

Atitudes Clínicas: avaliar o entendimento da patologia e o envolvimento familiar, problemas psicológicos e emocionais; trabalhar para a adequada orientação do doente e família a nível de apoios e integração, respeitando as suas diferenças étnicas e culturais.

Comunicação: diálogo apropriado com o doente e família assim como com os outros profissionais de saúde e estruturas hierárquicas.

Formação: Colaborar de forma contínua na formação e no ensino pré e pós-graduado.

Investigação: apoio e estímulo à investigação; Organização de trabalhos de investigação e participação em estudos multicêntricos.

Organização e Gestão: utilização criteriosa dos recursos disponíveis e intervenção na organização e dinâmica do próprio serviço.

6 - Entidades que compõem o corpo docente:

O Corpo docente é composto pelos seguintes elementos:

Direção - Esmeralda Emília Gomes Martins, Assistente Graduada Sénior de Pediatria, Coordenadora do Centro de Referência na área das Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHUdSA, Doutorada em Ciências Médicas e Professora Catedrática Convidada do ICBAS.

Formação Específica:

Esmeralda Emília Gomes Martins - Assistente Graduada Sénior de Pediatria, Coordenadora do Centro de Referência na área das Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHUdSA;

Anabela Oliveira Bandeira - Assistente Graduada de Pediatria, Centro de Referência na área das Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHUdSA;

Rosa Maria de Castro Ribeiro - Assistente Graduada de Medicina Interna, Centro de Referência na área das Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHUdSA;

Teresa Maria Padrão Temudo - Assistente Graduada Sénior de Pediatrica, Diretora do Serviço de Neuropediatria, Doutorada em Ciências Médicas e Professora Catedrática Convidada do ICBAS;

Ermelinda Ramalho Santos Silva - Assistente Graduada de Pediatria, Hepatologia; Doutorada em Ciências Médicas e Professora Associada Convidada do ICBAS;

Ana Catarina de Magalhães Claro Prior - Assistente Graduada de Pediatria, Coordenadora da Unidade de Neurodesenvolvimento;

Ana Maria de Figueiredo Tavares Fortuna - Geneticista, Mestre em Genética Humana, Diretora do Serviço de Genética Médica, Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães-CHUdSA;

Maria Manuela Ferreira de Almeida - Assessora Superior de Nutrição - Unidade de Nutrição em Doenças Metabólicas - CHUdSA;

Carla Maria da Silva Pombo Carmona - Psicóloga, Doutorada em Psicologia Clínica; Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães - CHUdSA;

Maria Dulce Silva Quelhas - Doutorada em Ciências Biomédicas, Investigadora da Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica ICBAS. Laboratório de Bioqímica Genética, Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães-CHUdSA.

Formação básica:

Genética: Ana Maria de Figueiredo Tavares Fortuna, Diretora do Centro de Genética Médica;

Jacinto de Magalhães, Investigadora da Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica ICBAS;

Investigação: Paula Maria Vieira Jorge, investigadora principal do Grupo Clinical and experimental Human Genomics da Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica do ICBAS;

Bioestatística: Laetitia da Costa Teixeira, Professora Auxiliar - ICBAS; Membro integrado do ICBAS-CINTESIS, Universidade do Porto; Membro colaborador do ISPUP-EPIUnit, Universidade do Porto;

Imunologia: Doutora Maria Esmeralda de Azevedo Rodrigues Neves, Diretora do Serviço de Imunologia- CHUdSA;

Imagiologia: Pedro Ricardo Ferreira Soares Pinto, Assistente de Neurorradiologia - CHUdSA.

7 - Indicações do local e meios técnicos

A formação decorrerá no Serviço de Pediatria do CHUdSA, não só na Unidade de Doenças Metabólicas, como noutras Unidades do referido Serviço e noutros Serviços ou Unidades orgânicas. Por um período máximo de 3 meses, o ensino poderá decorrer, por opção, num ou mais centros europeus de Referência em DHM.

Características da Unidade de Doenças Metabólicas do CHUdSA:

Experiência acumulada de mais de 30 anos, elementos médicos com actividade reconhecida e número de doentes e patologias que permitem experiência nas várias patologias;

Integrada no Serviço de Pediatria de um Hospital Central, com espaço físico adequado para as necessidades de atendimento dos doentes (consulta, hospital de dia e internamento em enfermaria ou unidade de cuidados intensivos);

Centro de Referência Nacional na área das Doenças Hereditárias do Metabolismo integrada na Rede Europeia de Doenças Hereditárias do Metabolismo (MetabERN).

Enfermeiros e técnicos com experiência no atendimento, educação e seguimento das crianças e adolescentes com doença metabólica e suas famílias.

Nutricionistas com experiência acumulada de 20 anos, atividade reconhecida e número de doentes e patologias que permitem experiência nas várias DHM com tratamento dietético.

Apoio regular de psicólogo e assistente social.

Dispõe de equipa multidisciplinar constituída por Pediatria, Neuropediatria, Nutrição com apoio estreito de profissionais de outros Serviços/Unidades Pediátricos do Hospital como Cardiologia, Gastroenterologia, Oftalmologia, Nefrologia, Pneumologia, Otorrinolaringologia, Ortopedia, Medicina Física e Reabilitação, Pedopsiquiatria e Psicologia, Cuidados Intensivos Neonatais e Pediátricos, Hematologia, Endocrinologia e Cirurgia.

Capacidade para desenvolver actividades de formação específica de forma regular e ter participação activa em programas de formação.

Dispõe de meios bibliográficos e informáticos de fácil acesso e disponibilidade.

Laboratório do Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães:

Unidade de Bioquímica Genética: estuda os doentes sintomáticos com suspeita ou DHM confirmada, nomeadamente, acidúrias orgânicas, aminoacidopatias, defeitos congénitos da glicosilação, citopatias mitocondriais e doenças do lisossoma e peroxisoma.

8 - Condições a que devem obedecer os candidatos e número de admissões:

Os candidatos devem deter o Grau de Assistente Hospitalar de Pediatria Médica.

Serão abertas duas vagas.

9 - Critérios de prioridade para selecção dos candidatos:

Será dada prioridade aos candidatos que já disponham de alguma experiência de trabalho na área das DHM.

Os candidatos serão ordenados tendo em conta:

Avaliação de Curriculum Vitae, com especial relevância na área das DHM;

Motivação e interesse do candidato para a área de diferenciação;

Considera-se incompatível com a frequência desta formação a manutenção de actividades que impliquem incapacidade de cumprimento das tarefas assistenciais e a plena integração na equipa de trabalho.

10 - Constituição do júri de seleção:

Alberto António Moreira Caldas Afonso - Assistente Graduado Sénior de Pediatria, Diretor do Centro Materno-Infantil do Norte do CHUdSA.

Esmeralda Emília Gomes Martins - Assistente Graduada Sénior de Pediatria, Coordenadora da Unidade de Doenças Metabólicas do CHUdSA.

Anabela Oliveira Bandeira - Assistente Graduada de Pediatria, Unidade de Doenças Metabólicas do CHUdSA.

11 - Tipo de avaliação de conhecimentos:

Será efectuada nos termos do artigo 9.º da Portaria n.º 227/2007 de 5 de março.

Avaliação contínua no quotidiano, levada a cabo pelo corpo docente.

Avaliação final de conhecimentos, realizada pelo júri previamente nomeado para a seleção dos candidatos no acesso ao Ciclo de Estudos Especiais.

A avaliação final constará de:

1) Discussão de relatório de atividades elaborado pelo candidato.

2) Prova oral teórica de avaliação de conhecimentos.

3) Artigo científico resultante de projeto de investigação.

12 - Constituição do júri de avaliação:

Alberto António Moreira Caldas Afonso - Assistente Graduado Sénior de Pediatria, Diretor do Centro Materno-Infantil do Norte do CHUdSA.

Esmeralda Emília Gomes Martins - Assistente Graduada Sénior de Pediatria, Coordenadora da Unidade de Doenças Metabólicas do CHUdSA.

Anabela Oliveira Bandeira - Assistente Graduada de Pediatria, Unidade de Doenças Metabólicas do CHUdSA.

13 - Formalização das candidaturas:

As candidaturas deverão ser formalizadas mediante requerimento, podendo ser entregue diretamente no Serviço de Direção de Pessoas e Bem-Estar, sito no Largo Prof. Abel Salazar,

4099-001 Porto, nos dias úteis, no período compreendido entre as 08:30 horas e as 15 horas, ou remetido pelo correio, para a mesma morada, através de carta registada, com aviso de receção.

Documentos a apresentar no Serviço de Direção de Pessoas e Bem-Estar:

1) Declaração de concordância do organismo a que pertence.

2) Requerimento dirigido ao Presidente do Conselho de Administração deste Centro Hospitalar, onde deverá constar: nome, filiação, naturalidade, nacionalidade, data de nascimento, número, data e arquivo de bilhete de identidade, residência, telefone e organismo a que pertence.

3) Quatro exemplares do curriculum vitae.

4) Certificado comprovativo do grau de assistente hospitalar.

13 de novembro de 2023. - A Diretora do Serviço de Direção de Pessoas e Bem-Estar, Ilda Maria Correia de Magalhães.

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